Vzácný syndrom může skončit i fatálně. Prozradí ho vůně javorového sirupu

Všimli jste si, že vaše moč zapáchá po javorovém sirupu? Voní sladce? Možná se jedná o metabolickou poruchu, kterou si můžete přinést od svých rodičů. Už malá miminka tuto nemoc mohou mít, ale dlouho o tom nemusíte vědět. Jedná se o nemoc javorového sirupu. Jaké příznaky byste měli sledovat a proč si na zápach moči dávat pozor? V některých případech vede tato nemoc až ke smrti.

Odkud se tato nemoc bere?

Nemoc javorového sirupu patří mezi vzácné poruchy metabolismu. Tělo nedokáže odbourat tři aminokyseliny, které se pak včetně vedlejších produktů v těle hromadí. Nemoc může ovlivnit mozek a také další orgány. Jestliže se toto onemocnění nezačne léčit, může vést až ke smrti. Je to dědičné onemocnění, které je způsobené mutací jednoho z genů BCKDHA, BCKDHB nebo DBT.

Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho ze 185 tisíc novorozenců. Příznakem je nasládlý zápach moči po javorovém sirupu nebo spáleném cukru. Existují čtyři formy onemocnění. Liší se stupněm závažnosti onemocnění a také věkem, ve kterém se objeví. Nejtěžší formou je klasická, kdy mají pacienti malou enzymovou aktivitu. Nemoc se projeví již několik dnů po narození dítěte.

Zdroj obrázku: Freepik

Jak poznáte, že máte právě tuto nemoc?

Příznaky se objeví již v útlém věku. Nejčastějším příznakem je sice zápach moči, ale zapáchat může také váš pot nebo ušní maz. Dalšími příznaky jsou nechutenství, podrážděnost, zvracení, spavost nebo únava. Jak se ale nemoc z javorového sirupu diagnostikuje? Pozná se podle screeningu, který se dělá u malých dětí hned po narození. Někdy se ale projeví mnohem později.

Léčbu je nutné zahájit co nejdříve, jinak může skončit i smrtí. Lidé musí dodržovat přísnou dietu. Potraviny, které obsahují výše uvedené aminokyseliny, jsou zakázané. Včasnou léčbou můžete předejít dalším zdravotním komplikacím.

Zdroj: https://rarediseases.org/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease/